Муковисцидоз – это генетическая аномалия, которая приводит к нарушению работы экзокринных желез, кишечника и легких. Умирают пациенты не от самой болезни, а от её осложнений и инфекций, которые развиваются на её фоне.
Наиболее часто муковисцидоз у детей проявляется заболеваниями легких, а наиболее тяжёлыми последствиями являются необратимые изменения в легких и поджелудочной железе.
Лечение муковисцидоза происходит на протяжении всей жизни. Очень важно научить родственников ребёнка приёмам массажа и ЛФК для обеспечения оптимального функционирования легких и бронхов.
Пациенты с муковисцидозом доживали до 38-40 лет в США, на территории стран СНГ средняя продолжительность жизни с заболеванием составляет 15-20 лет.
Формы муковисцидоза
Симптомы муковисцидоза появляются с самого рождения. Чаще всего первый признак , это появление мекониальной непроходимости у новорожденного. Такое состояние связывают с тем, что кишечные ферменты не выделяются в достаточном количестве и меконий становится вязким, заполняя петли кишечника.
Кишечная форма муковисцидоза – это состояние, при котором нарушается выделение ферментов поджелудочной железы, всасывание и расщепление пищи по ходу тонкого и толстого кишечника. Вместо того, чтобы под воздействием трипсина, липазы и амилазы жиры, углеводы и белки попадали в организм, они проходят транзитом.
Из-за нестабильности ферментов в желудке и кишечнике могут формироваться язвенные поражения с перфорациями и развитием перитонита.
Появляются бродильные процессы, ребёнок страдает метеоризмом, в кале можно обнаружить жир, непереваренную пищу, мышечные волокна, клетчатку. Все это свидетельствует о ферментативной недостаточности поджелудочной и кишечника.
Читайте также:
Муковисцидоз легких более опасная форма, чем кишечная. При кишечной в начале болезни можно назначить корректирующую ферментную терапию и пищеварение может нормализоваться. При легочной форме из-за болезни в бронхах сильно сгущается секрет бронхов, в мелких бронхиолах накапливается большое количество вязкого содержимого, которое перекрывает прохождение воздуха к альвеолам легких.
Вследствие таких постоянных нарушений формируется эмфизема легких, ателектазы его частей (отмирания легочной ткани), формируется хроническая дыхательная недостаточность. В результате застойных явлений присоединяются бактериальные инфекции, которые очень плохо поддаются лечению антибиотиками.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает в основном легкие и пищеварительную систему. Из-за мутации гена, отвечающего за производство белка, у больных образуется вязкая слизь, что приводит к затруднению дыхания и проблемам с пищеварением. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика и комплексное лечение играют ключевую роль в поддержании здоровья пациентов. Основные принципы терапии включают регулярные физические упражнения, использование ингаляторов для облегчения дыхания, а также специальные препараты для улучшения пищеварения. Важно также следить за питанием и принимать витамины, чтобы компенсировать недостаток питательных веществ. Совместные усилия врачей и пациентов помогают значительно улучшить качество жизни и продлить ее продолжительность.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает легкие и пищеварительную систему. Люди с этим диагнозом сталкиваются с проблемами, связанными с образованием густой слизи, что затрудняет дыхание и усвоение питательных веществ. Основные принципы лечения включают регулярные физиотерапевтические процедуры для очистки легких, использование специальных препаратов для разжижения слизи и антибиотиков для предотвращения инфекций. Также важна диета, богатая калориями и питательными веществами, чтобы поддерживать здоровье и энергию. Поддержка со стороны семьи и медицинских специалистов играет ключевую роль в жизни пациентов, помогая им справляться с вызовами и улучшать качество жизни.
Лечение
Педиатрия при муковисцидозе бессильна, вылечить болезнь невозможно. На протяжении всей жизни ребёнок должен получать поддерживающую терапию для ЖКТ и легких. Ему нужно использовать следующие группы препаратов:
-
Ферментные препараты для ЖКТ. Подходят любые средства, в состав которых входят ферменты поджелудочной железы: Фестал, Креон, Панкреатин. Подбирать дозу нужно индивидуально. Оптимальной дозой считается та дозировка, при которой в кале пропадает жир и непереваренная пища.
- Бронхолитические препараты. Средством выбора является ацетилцистеин (АЦЦ), его используют для ингаляций, или можно использовать Пульмозин. Эти препараты применяют на протяжении всей жизни. Без них ведение больного невозможно.
- Диетотерапия. В рацион обязательно нужно включать мясные продукты, минимизируют лактозу, жиры. Из жирных продуктов разрешаются только некоторые сорта морской рыбы. Наиболее оптимальным является мясо птиц. В рацион добавляют соль, особенно в летнее время, когда с потом выходит много натрия. Нужно давать соки, овощи. Отдельно от пищи дают витамины В, С, Е.
Дети, больные муковисцидозом, должны заниматься спортом и выполнять ЛФК. Несколько раз в неделю им назначают вибрационные массажи на легкие, очистительные процедуры для дренирования бронхов. Все эти манипуляции постепенно переводят в амбулаторный режим при помощи обучения родственников больных.
Занятия спортом помогают пролить жизнь таких детей, стимулируют разжижение мокроты и снижают риск присоединения пневмонии.
Альтернативным методом лечения муковисцидоза является одномоментная пересадка легких. Считается, что в легких донора нет нарушений генома, а секреторная и эвакуационная функция работают полноценно. В практике есть несколько случаев, когда после пересадки легких у больных пропадали признаки муковисцидоза с поражением легочной ткани.
Вопрос-ответ
Что такое муковисцидоз простыми словами?
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз.
Какое лечение при муковисцидозе?
Лечение муковисцидоза Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.
-
Читайте также:
Какой препарат генной терапии используют для лечения муковисцидоза?
Причиной муковисцидоза является мутация гена CFTR. Известно около 2 тыс. Вариантов мутации указанного гена, из которых наиболее известна F508del. Эффективность препарата Трикафта у пациентов с муковисцидозом старше 12 лет была продемонстрирована в 2 исследованиях.
Как лечится кистозный фиброз?
Лечение включает антибиотики, бронхолитики, лекарственные препараты для разжижения слизи в легких, применение методик для санации дыхательных путей при заболеваниях органов дыхания, заместительную терапию препаратами ферментов поджелудочной железы и витаминами при нарушениях пищеварения, а также лекарственные препараты
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры. Муковисцидоз требует постоянного контроля состояния здоровья, поэтому важно регулярно посещать врача и выполнять все назначенные обследования.
СОВЕТ №2
Соблюдайте диету, богатую калориями и питательными веществами. Людям с муковисцидозом необходимо больше энергии, поэтому важно включать в рацион много белков, жиров и углеводов, а также витаминов и минералов.
СОВЕТ №3
Уделяйте внимание физической активности. Регулярные физические упражнения помогают улучшить функцию легких и общее состояние организма. Подберите подходящие виды активности, которые будут комфортны для вас.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои чувства и переживания. Муковисцидоз может оказывать влияние не только на физическое, но и на психическое здоровье. Общение с близкими или специалистами поможет справиться с эмоциональными трудностями.
